• علاج يغيّر حياتك
    Treatments and services

اضطرابات التخزين الليزوزمية

لطالما كانت وحدة اضطرابات التخزين الليزوزمية جزءاً هاماً من قسم أمراض الدم منذ عام 1996؛ وهي واحدة من ستة وحدات فقط معنية على الصعيد الوطني برعاية المرضى الذين يعانون من أخطاء نادرة موروثة في عملية التمثل الغذائي (الاستقلاب). ويحضر المرضى إلى هذه الوحدة من جميع أنحاء المملكة المتحدة.

إننا نعمل بشكل وثيق مع وحدات أخرى متخصصة في المملكة المتحدة، ولا سيما مع مستشفى أدينبروكس ومع وحدتين آخريتين في لندن ضمن مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال والمستشفى الوطني لأمراض الأعصاب وجراحة المخ والأعصاب، ومستشفى كوين سكوير. ونقدّم في مستشفى رويال فري خدمات التشخيص والتقييم والاستشارات الطبية والعلاجية في علم الوراثة. وتعطى علاجات استبدال الإنزيم وغيرها من العلاجات في منازل المرضى، ونعمل بشكل وثيق للغاية مع مقدمي الرعاية الصحية المنزلية.

ويأتي التمويل من مجموعة التكليف الوطني – وهي جزء أساسي من هيئة الخدمات الصحية الوطنية. وقد تم دمج خدماتنا بشكل وثيق مع الخدمات الوطنية لأمراض الكلى والأمراض العصبية وأمراض القلب وطب الأشعة وطب العيون والسمع. ويُعقد لدينا اجتماع سنوي للمرضى ونعمل بشكل وثيق مع جمعيات المرضى.

الطبيب الرئيسي: د. أتول ميهتا
الاستشاري: د. ديرالين هوغيس
الممرضة الرئيسية : ليندا راتشفيلد

الأبحاث التي تجرى بشأن اضطرابات التخزين الليزوزومي في مستشفى رويال فري

تعتبر الأبحاث أساسية في تحقيق هدفنا الرامي إلى تحسين فهم وعلاج اضطرابات التخزين الليزوزمية. وإننا نعمل مع كل شركات الأدوية من أجل تقييم وتقديم العلاجات الجديدة، والتي تعمل العديد منها في المملكة المتحدة من خلال مركزنا. ونقوم حالياً بإجراء ستة تجارب مفتوحة للمرضى الذين يعانون من اضطرابات التخزين الليزوزومي.

كما يوجد لدينا برنامج بحوث مختبرية نشط، يرأسه الدكتور ديرالين هيوز، ونتعاون مع مراكز دولية أخرى. إن عملنا الرئيسي هو مع المرضى الكبار الذين يعانون من متلازمة جوشر وداء فابري وداء بومب. ونقدم أيضاً التقييم والعلاج للمرضى البالغين الذين يعاون من داء عديد السكاريد المخاطي. كما سنعمل بشكل وثيق مع مدرائنا المحليين ومع إدارة مجموعة التكليف الوطني من أجل توسيع خدماتنا أكثر لتشمل وبالكامل نطاق مرضى اضطرابات التخزين الليزوزومي.